La prima variante genetica identificata associata alla persistenza della lattasi è C/T−13910. L'allele ancestrale è C e l'allele derivato – associato alla persistenza della lattasi – è T. Nello stesso studio, è stata trovata un' altra variante correlata al fenotipo nella maggior parte dei casi: G/A-22018.
Qual è la causa della persistenza della lattasi?
L'apparente evoluzione convergente della persistenza della lattasi tra le popolazioni umane è meglio spiegata come una risposta adattativa alla pressione selettiva condivisa risultante dall'addomesticamento degli animali da latte e dal consumo di latte durante l'età adulta.
Da cosa è controllata la persistenza della lattasi?
Questo tratto genetico a eredità dominante è noto come persistenza della lattasi. La distribuzione di questi diversi fenotipi della lattasi nelle popolazioni umane è molto variabile ed è controllata da un elemento polimorfico che agisce in cis sul gene della lattasi.
Quale gene è responsabile della persistenza del lattosio?
L'intolleranza al lattosio in età adulta è causata dalla graduale diminuzione dell'attività (espressione) del gene LCT dopo l'infanzia, che si verifica nella maggior parte degli esseri umani. L'espressione del gene LCT è controllata da una sequenza di DNA chiamata elemento regolatorio, che si trova all'interno di un gene vicino chiamato MCM6.
Qual è un esempio di persistenza della lattasi?
La persistenza della lattasi è uno degli esempi più chiari di costruzione di nicchia negli esseri umani. La lattasi è l'enzima responsabile della digestione del latte, zucchero, lattosio e la sua produzione diminuisce dopo la fase dello svezzamento nella maggior parte dei mammiferi, compresa la maggior parte degli esseri umani.